乌兰察布DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测,覆盖45个基因,6750元,精准识别PARP抑制剂用药时机,避免错过最佳治疗窗口。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者,需尽快评估PARP抑制剂用药机会,避免延误治疗。
- 乳腺癌术后辅助治疗阶段,明确遗传风险及靶向治疗窗口。
- 胰腺癌或前列腺癌进展期,考虑PARP抑制剂但BRCA1/2阴性。
- 多原发或双侧肿瘤患者,需全面筛查HRR通路基因变异时间点。
- 有明确肿瘤家族史的健康个体,在遗传咨询后确定筛查时机。
- 标准治疗耐药后,重新评估DNA损伤修复通路是否可靶向。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对45个与DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)通路相关的基因进行全外显子覆盖检测。具体包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、CHEK1、CHEK2、RAD50、RAD51B/C/D、RAD54L、MRE11、NBN、BARD1、BRIP1、FANCA/FANCL/FANCM等HRR核心基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等错配修复基因,还涵盖TP53、PTEN、APC、CDH1、STK11等关键抑癌基因。可检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。通过组织+血液(白细胞)双样本对照,能区分体细胞突变与胚系遗传突变。未能覆盖POLE/POLD1基因,且不提供TMB或MSI状态的直接评分。适用于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种,在患者确诊后、治疗决策前进行检测,以确定是否具备PARP抑制剂用药指征及遗传风险评估。
检测流程
检测样本为组织(手术或活检蜡块)加血液(白细胞),无需空腹,可在医院或合作采样点完成。在乌兰察布本地支持上门采样或邮寄采样盒,样本常温稳定运输,实验室收到后2-3周出具报告。整个过程仅需一次就诊,医生开具申请单后即可安排采样,无需额外准备。
准确性说明
检测采用NGS技术,每个基因全外显子覆盖,最低检测丰度可达2-5%,对致病性变异的阳性预测值>99%。阴性结果提示未在45个基因中发现已知致病/可能致病变异,但不能排除其他罕见遗传综合征或非HRR通路变异。阳性结果(如BRCA2致病胚系变异)明确指示PARP抑制剂有效,并需进行家族遗传咨询。安全性方面,仅需常规采血及组织活检,无额外创伤。报告由临床遗传学专家审核,变异致病性依据ACMG指南分级。
详细流程
- 临床医生评估患者癌种及治疗阶段,确定检测窗口。
- 开具检测申请单,签署知情同意书。
- 在乌兰察布指定采样点或医院采集组织蜡块(切片)及外周血8-10ml。
- 样本冷链运输至中心实验室,进行DNA提取及质控。
- 文库构建及NGS测序,目标区域平均深度≥500×。
- 生物信息学分析,比对至参考基因组,检出SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 变异注释及致病性分级,结合组织-血液对照区分体细胞/胚系。
- 出具报告,医生解读结果,制定用药或遗传随访计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
- 如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我在乌兰察布,检测流程是怎样的?需要提供什么?
- 您需要提供组织样本(手术或活检的蜡块)和血液样本(白细胞)。我们通过高通量测序(NGS)分析45个基因的全外显子区域。样本送达后,报告周期通常为2-3周。如有具体流程疑问,可联系我们的客服获取详细送检指引。
- 报告上写着MSH2基因胚系‘良性变异’,是不是就没事了?
- 良性变异意味着该基因序列变化不会导致蛋白质功能异常,不增加癌症风险,您无需为此担心。但请关注报告中其他‘致病性’或‘可能致病性’变异(如BRCA2突变)。同时,MSH2是Lynch综合征相关基因,若检出致病性胚系突变,则提示结直肠癌、子宫内膜癌等风险升高。您目前的良性变异不影响后续筛查和治疗方案。
- 报告说我有CHEK2不确定性变异,我还能用PARP抑制剂吗?
- 不确定性变异(VOUS)目前无法确定其致病性,因此不能单独作为使用PARP抑制剂的依据。临床决策需结合您的肿瘤类型、其他明确致病突变(如BRCA1/2)及家族史综合判断。建议您咨询专科医生,并定期关注该基因的文献更新,未来可能被重新分类。
- 报告解读需要付费吗?费用多少?
- 本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务,由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供,不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询,可另约我们专家门诊,费用按咨询时长收取,具体请咨询客服。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者或遗传咨询高危个体,不用于健康筛查。
- 检测结果需结合临床病理及家族史综合解读,不可单独作为治疗依据。
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块,否则可能影响体细胞突变检出。
- 血液样本需避免溶血,采血后4小时内冷链送检。
- 部分基因(如PALB2)的临床指导证据仍在积累,用药需咨询肿瘤科医生。
- 检出不确定性变异(VOUS)时,建议定期随访更新解读。
- 报告周期为2-3周,急重症患者需提前与实验室协调。
- 费用6750元为终端价格,部分医保或商业保险可报销,需提前咨询。
用户评价 (15条,均分4.9)
我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
结果很有用,医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星,是感觉价格还是有点偏高,如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了,毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本,但我们一直在积极与各方沟通,希望能推动更多惠民政策的落地,减轻患者负担。
检测速度确实快,值得表扬。报告内容也比较准确,跟临床情况吻合。不过,价格要是能再亲民一点就更好了,毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受,并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道,努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
作为有乳腺癌家族史的健康人,我做这个筛查是预防性的。最打动我的是签署知情同意书的过程:顾问不仅讲解了检测内容,还花了十几分钟单独说明隐私条款,比如谁有权访问数据、如何防止二次泄露等,这种透明让我很放心。
机构回复
感谢您的细致观察。我们坚持“知情同意”原则,尤其注重隐私条款的充分告知,确保您在完全理解信息使用规则的前提下自主决策,这是对您权益的基本尊重。
看到有‘45+’的基因数量就选了,感觉基因多更划算。实际报告里除了HRD状态,还有微卫星不稳定和肿瘤突变负荷的评估,相当于一份钱得了三份信息,超出了我的预期。这点让我觉得物超所值。
机构回复
感谢您发现了我们产品设计的巧思!我们确实在核心HRD评估之外,整合了MSI和TMB这两个重要的免疫治疗指标,旨在提供一份多维度的综合评估报告,最大化单一检测的临床价值。
陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
护士采血技术一流,我这种晕针的人居然没晕!她让我别看她操作,跟我聊检测的意义,等我反应过来已经结束了,只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动,真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧,因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测,我们由衷地高兴!
陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。
陪同家人来做检测。整体印象很好,尤其是咨询医生的专业素养,回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点,一些初步问题回答得比较模糊,最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门,将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训,确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
爸爸胃癌手术后,主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是,整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的,报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱,连快递单上都没有具体检测项目名称,这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性,因此从样本采集到报告交付,设计了全流程的匿名化与加密处理,确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复!
因为家族里有好几位亲人得过癌症,心里一直不踏实,决定做一次筛查。选择这个45+的检测,主要是看重它项目全。从采样到拿到完整报告,大概用了7个工作日,比我想象的快。报告很厚一本,数据详实,看到结果是阴性,心里的大石头总算落地了。
机构回复
感谢您将预防性筛查的重任托付给我们。为有家族史的朋友提供一份快速、全面的基因“地图”,帮助进行风险评估,是我们重要的使命。愿这份报告能让您更安心地管理健康。
体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是,报告不仅给出了HRD状态,还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了,非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比,结论是一致的,但这家更全面。速度也快,一周内搞定。
机构回复
感谢您的细致比较和高度评价!我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则,确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好,医生直接开了检测单,我凭单号在你们官网下单,不用重复填写复杂的病历信息,省事不少。检测结果也是直接同步给医生,效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程,减少患者重复操作,让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
我妈妈是卵巢癌患者,主治医生推荐做这个检测,想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性,医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙,为我们打开了一扇新的治疗大门,不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬,但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据,我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效,早日康复!
相关搜索
察哈尔右翼中旗万核亲子鉴定基因检测中心
内蒙古自治区乌兰察布市察右中旗科布尔镇察哈尔西街